19/1/13

"Tengo una hija con Síndrome de Turner"

El nombre de Turner es un homenaje al Dr. Henry Turner que describió, en 1938, los rasgos


clínicos característicos: infantilismo sexual, talla baja, cuello alado y cúbito valgo (hacia

afuera) con deformidad del codo. El mérito del Dr. Turner fue darse cuenta de que todos

estos signos se agrupaban en una sola entidad con sólo ver a 7 niñas.

  Muchos de vosotros pensaréis que vuestra hija con síndrome de Turner no es muy diferente a otras niñas de su edad, incluso os sorprenderéis con el diagnóstico, ya que no pensabais que hubiera ningún problema. Sin embargo, otros encontraréis un significado y quizás una solución tras un largo peregrinar, gran cantidad de problemas y consultas a demasiados médicos.
Para empezar, el síndrome de Turner es un síndrome, pero, ¿qué es un síndrome?. Algunos de vosotros decís: "No me gusta llamarlo síndrome, me suena mal, prefiero llamarlo Turner","¡Síndrome!: será deficiente mental, ¡NO!, porque puedo pensar y expresar mis ideas como cualquier niña normal".


Un síndrome es un conjunto de signos que afectan a varios órganos, con más o menos relación entre ellos, que permiten una agrupación para darnos un diagnóstico. Es muy frecuente en los síndromes, aunque esto no ocurre en el Turner, que se afecte el sistema nervioso y por lo tanto, pueda haber retraso mental.     ¿Por qué ocurre?

A partir de 1959 se conoce que las mujeres con síndrome de Turner tienen una falta total o

parcial de un cromosoma X. Todos los seres humanos poseen en casi todas las células 46

cromosomas, que son como bastoncitos donde está codificada toda la información

genética, es decir, contienen la información de cómo somos (altos, bajos, rubios, morenos,

etc). De estos cromosomas, dos de ellos, se denominan sexuales: el X y el Y. Las mujeres

tienen dos cromosomas X (uno proviene del padre y el otro de la madre). Los hombres

tienen un cromosoma X (el de la madre) y un cromosoma Y (el del padre). Pues bien, en los

primeros momentos de la división celular que dará lugar a un embrión, una división errónea

hace que se pierda parte o todo el cromosoma X. Si el embarazo sigue adelante, la niña

tendrá un síndrome de Turner. Hemos de recalcar que el Turner no se puede dar en niños,

ya que éstos únicamente poseen un cromosoma X (y otro Y) y si les falta todo o parte de él   no podrían vivir.

Hasta la fecha se desconoce que circunstancias influyen para que ocurra está división

anormal."¿Puede saberse si el síndrome es debido al padre o a la madre?": se sabe que  
con frecuencia el cromosoma perdido es el del padre, aunque esto no quiere decir que él tenga la culpa. Ya que no se conoce ninguna causa que provoque un nacimiento de una niña con el síndrome, no hemos de sentir culpa alguna por ninguna circunstancia que haya ocurrido en el embarazo o parto. También está claro que el Turner no tiene relación con ninguna medicación que se haya tomado durante el embarazo.
¿El síndrome de Turner es hereditario?


Otras preguntas parecidas como, ¿Puedes tener más riesgo de tener futuros hijos con un síndrome de Turner?, ¿Pueden tener los hermanos de una niña con síndrome de Turner más riesgo de tener hijos con el mismo problema, u otros?, ¿Si una madre tiene un cromosoma X roto puede ser la causa del síndrome?. A todas estas cuestiones hemos de responder claramente que NO. El síndrome de Turner no es hereditario. En un próximo embarazo tendremos la misma probabilidad de tener una niña con Turner que la primera vez. ¿Cómo reconocemos que nuestra hija tiene un Turner?

Hemos hablado de que existe una amplia variabilidad de cariotipos que se expresan físicamente de una forma más o menos amplia en las niñas (fenotipo) . El diagnóstico dependerá de la cantidad y la claridad de los signos físicos que tengan las niñas (es más fácil cuando menor es la edad) y también de la información y perspicacia de los médicos que las atiendan. Vamos a exponer a continuación una serie de experiencias de varias familias con las que seguro nos podemos identificar.   «Mi niña nació en el Hospital. Yo nada más verle las manitas, sabía que algo le pasaba. No las tenía muy gordas por arriba, sino que tenía en la palma de la mano como un hoyo y eran muy gorditas alrededor. Pasó un año y veíamos que le poníamos siempre la misma ropa.»

• « La niña ya tenía problemas desde que nació. No tomaba lo que debía, vomitaba todo lo que tomaba y no hacía peso. Estuvo así durante el primer año de vida. La niña visitaba continuamente al médico e ingresó varias veces en el hospital. Cuando tenía dos años usaba la talla de seis meses.»   « Yo me enteré en el momento de nacer, presentaba edemas en las manos y en los pies. No tomaba la leche y se cansaba mucho. A los 17 días le hicieron unas pruebas y nos dijeron que tenía una malformación del corazón, seis después la tuvieron que operar.»

• « Nos lo dijeron de recién nacida. De sopetón me dijeron que mi hija era subnormal. Se me cayó el mundo encima porque tengo un hermano con síndrome de Down y yo entonces no conocía nada sobre el Turner.»

• « Al principio no nos dijeron nada, aparentemente estaba bien. En seguida me di cuenta de que era muy cortita, pero muy gordita. No tenía rasgos ninguno, tenía una cara preciosa. El pediatra me dijo que era cortita pero estaba bien. Al mes de vida vimos que no ganaba peso, la diagnosticaron de un problema cardíaco grave y después la operaron.»  
 
« Cuando nació se puso amarilla, pero no fue nada. A los tres o cuatro meses vimos que en lugar de ganar peso perdía, devolvía toda la leche, el pediatra pensó que tenía una intolerancia a la lactosa y le cambió varias veces de leche, pero la niña seguía igual. Nos dijeron que era una niña muy difícil de criar, pero que no había ningún problema. Una vez la vio el nefrólogo por una infección de orina. Nos dijo que tenía los riñones en herradura. También la diagnosticaron de coartación de aorta. Cuando nos informaron que tenía un Turner nos dijeron que iba a ser muy baja y una niña toda la vida.»

14 comentarios:

  1. Debe ser duro afrontar con ese tipo de cosas, odio cuando las personas se burlan de las personas que tienen problemas así, ya que no saben nada y se les hace fácil reírse.

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  2. No he visto nunca a nadie, en su sano juicio, reírse de problemas como éste. Además de una crueldad es una absoluta ignorancia. Cualquiera de nosotros, de nuestros hijos o seres queridos, puede tener cualquier enfermedad. Estar enfermos es parte de los "regalos" de la naturaleza. Como todo ser vivo, nacemos, crecemos, enfermamos... Somos parte del reino animal, con el mismo origen que un pato, una ameba, una bacteria... Sólo la evolución nos hizo distintos. Es una pena que no sepamos aprovechar esa evolución en favor de los demás; ahora bien, dicen que el que escupe para arriba, le vuelve a la boca el escupitajo.
    Sigue luchando, María. Tu hija merece eso y más puesto que ella es la que más arriesga en su propia lucha por la supervivencia.
    Un abrazo, y un mimito a la nena.

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  3. la verdad es que me he emocionado leyendo tu post y no puedo menos que admirarte por la sencillez con que relatas el sindrome de tu hija, que no sabe la suerte que tiene, el contar con una madre como tú.
    No ceses en tu lucha, verás como lo consigues.
    Un beso enorme
    Nela

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  4. Tu relato es verdaderamente emotivo y quiero decirte que te admiro de todo corazón. Eres muy valiente y una madre con gran enterezay amor.

    Te mando un abrazo muy fuerte y un besito lleno de cariño para la niña.

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  5. Hola recibe mi apoyo.
    Estas personas necsitan mucha comprensión y amor.
    Un abrazo, Montserrat

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  6. ¿Quién os dijo eso de "subnormal"? Me parece una falta de profesionalidad absoluta, y muy poca sensibilidad hacia los padres. Mucho ánimo y p'alante. Un besico.

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  7. María, que loable lo tuyo, la adversidad nos golpea y sólo quienes no se rinden siguen peleando a la vida, se que no claudicaras y que tu niña será feliz y orgullosa de tener una madre como tu.
    Como ves, somos muchos los que te apoyamos, sabemos que saldrás adelante, que Dios te iluminará al igual que a tu hija.
    Querida amiga, nunca bajes los brazos.
    Hoz dejo un gran abrazo con el orgullo de considerarme tu amigo.
    Luis

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  8. Hola.... soy Eugenia ("los colores de los sueños") te he visto que me sigues en mi blog... mil gracias¡¡¡¡¡¡¡¡ tienes desde ya todo mi apoyo y piensa que es un orgullo ser una persona"especial" .... porque se valora la vida mucho más y siempre acabas rodeándote de personas que te dan un montón de cariño .....besos de colores ¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡¡

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  9. Odio la palabra subnormal.Querida amiga gracias por explicarnos lo que es la enfermedad de Turner, he de decir que no sabia nada de ella. Que sepas que cuentas con mi apoyo, mi cariño y ayuda cuando quieras.Bikiños

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  10. A pesar de todas las vicisitudes que el destino te ha hecho afrontar, no pierdes la capacidad de seguir luchando por tu hijita. Y es que, todo el amor que por ella sientes, es más grande que todos tus problemas juntos. Lo difícil de tu misión, hace bendita tu existencia.
    Te saludo, madre coraje, corazón de Dios.

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  11. Gracias por la explicación y gracias por tu fuerza para afrontar esa enfermedad. Sin duda te apoyamos!

    Pásate por mi nuevo blog que estoy intentando relanzarlo"

    Gracias!!!

    http://nukssantander.blogspot.com.es

    http://caminodelapreparacion.blogspot.com.es/

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  12. Hola María, decirte que eres el Blog que recomiendo visitar en mi post de hoy, si quieres puedes verlo en
    http://www.laporteriadenela.com/2013/01/kiko-rivera-un-famoso-de-chichinabo-en.html
    Un beso
    Nela

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  13. ¡Hola! ¿Que tal? Escribo para contarte mi historia. Tengo ya casi 30 años y nací con Sindromo de Tuner. Mi caso es un mosaico, es decir, me falta solo una pequeña parte de un cromosoma X, por lo que no tengo alguno síntomas que este síndrome puede dar. Me diagnosticaron como con 3 o 4 años, precisamente por lo que cuentas al final: mis padres se daban cuenta de que solo engordaba y engordaba (debido al hipotiroidismo) y no crecía correctamente. En cuanto a fenotipo, tengo el metacarpio de manos y pies más corto de lo normal, cúbito valgo y gran abundancia de lunares (que pueden aparecer en este síndrome también)

    Desde niña, me han tratado con hormona de crecimiento, y mi estatura es ahora de 1'58, pero los médicos suelen decir que soy una excepción. También tomo eutirox, para la tiroides, y hormonas, estrogenos. Estoy operada de aumento de mamas y tengo el período normal cada mes. Cardiológicamente, por suerte, no padezco nada grave, solo una leve estenosis de la aorta que nunca me ha producido síntomas ni problemas. Tampcco he tenido jamas ninguna afectación intelectual, excepto con las mates, que se me daban de pena y me resultaban difíciles, y añgun problemilla de orientación en el espacio. En la actualidad, mi vida es completamente normal. Ahora mismo estoy sin trabajo (como casi todos) pero estudio a distancia Filología Inglesa.

    Quiero decirte que este síndrome, afortunadamente, dentro de lo que hay, no es tan grave. Con el tratamiento adecuado, tu hija podrá tener una vida larga, sana, y perfectamente normal y completa, ya verás como sí. ¡¡Mucha suerte y paciencia!!

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  14. Te admiro, la forma con la que afrontas la situación que te ha tocado. Tu hija a tenido la suerte de tener una madre como tu, dispuesta a luchar todo lo que haga falta contra cualquier cosa para defenderla. Mucho ánimo y un gran beso para las dos.

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