clínicos característicos: infantilismo sexual, talla baja, cuello alado y cúbito valgo (hacia
afuera) con deformidad del codo. El mérito del Dr. Turner fue darse cuenta de que todos
estos signos se agrupaban en una sola entidad con sólo ver a 7 niñas.
Muchos de vosotros pensaréis que vuestra hija con síndrome de Turner no es muy diferente a otras niñas de su edad, incluso os sorprenderéis con el diagnóstico, ya que no pensabais que hubiera ningún problema. Sin embargo, otros encontraréis un significado y quizás una solución tras un largo peregrinar, gran cantidad de problemas y consultas a demasiados médicos.
Para empezar, el síndrome de Turner es un síndrome, pero, ¿qué es un síndrome?. Algunos de vosotros decís: "No me gusta llamarlo síndrome, me suena mal, prefiero llamarlo Turner","¡Síndrome!: será deficiente mental, ¡NO!, porque puedo pensar y expresar mis ideas como cualquier niña normal".
Un síndrome es un conjunto de signos que afectan a varios órganos, con más o menos relación entre ellos, que permiten una agrupación para darnos un diagnóstico. Es muy frecuente en los síndromes, aunque esto no ocurre en el Turner, que se afecte el sistema nervioso y por lo tanto, pueda haber retraso mental. ¿Por qué ocurre?
A partir de 1959 se conoce que las mujeres con síndrome de Turner tienen una falta total o
parcial de un cromosoma X. Todos los seres humanos poseen en casi todas las células 46
cromosomas, que son como bastoncitos donde está codificada toda la información
genética, es decir, contienen la información de cómo somos (altos, bajos, rubios, morenos,
etc). De estos cromosomas, dos de ellos, se denominan sexuales: el X y el Y. Las mujeres
tienen dos cromosomas X (uno proviene del padre y el otro de la madre). Los hombres
tienen un cromosoma X (el de la madre) y un cromosoma Y (el del padre). Pues bien, en los
primeros momentos de la división celular que dará lugar a un embrión, una división errónea
hace que se pierda parte o todo el cromosoma X. Si el embarazo sigue adelante, la niña
tendrá un síndrome de Turner. Hemos de recalcar que el Turner no se puede dar en niños,
ya que éstos únicamente poseen un cromosoma X (y otro Y) y si les falta todo o parte de él no podrían vivir.
Hasta la fecha se desconoce que circunstancias influyen para que ocurra está división
anormal."¿Puede saberse si el síndrome es debido al padre o a la madre?": se sabe que
¿El síndrome de Turner es hereditario?
Otras preguntas parecidas como, ¿Puedes tener más riesgo de tener futuros hijos con un síndrome de Turner?, ¿Pueden tener los hermanos de una niña con síndrome de Turner más riesgo de tener hijos con el mismo problema, u otros?, ¿Si una madre tiene un cromosoma X roto puede ser la causa del síndrome?. A todas estas cuestiones hemos de responder claramente que NO. El síndrome de Turner no es hereditario. En un próximo embarazo tendremos la misma probabilidad de tener una niña con Turner que la primera vez. ¿Cómo reconocemos que nuestra hija tiene un Turner?
Hemos hablado de que existe una amplia variabilidad de cariotipos que se expresan físicamente de una forma más o menos amplia en las niñas (fenotipo) . El diagnóstico dependerá de la cantidad y la claridad de los signos físicos que tengan las niñas (es más fácil cuando menor es la edad) y también de la información y perspicacia de los médicos que las atiendan. Vamos a exponer a continuación una serie de experiencias de varias familias con las que seguro nos podemos identificar. «Mi niña nació en el Hospital. Yo nada más verle las manitas, sabía que algo le pasaba. No las tenía muy gordas por arriba, sino que tenía en la palma de la mano como un hoyo y eran muy gorditas alrededor. Pasó un año y veíamos que le poníamos siempre la misma ropa.»
• « La niña ya tenía problemas desde que nació. No tomaba lo que debía, vomitaba todo lo que tomaba y no hacía peso. Estuvo así durante el primer año de vida. La niña visitaba continuamente al médico e ingresó varias veces en el hospital. Cuando tenía dos años usaba la talla de seis meses.» « Yo me enteré en el momento de nacer, presentaba edemas en las manos y en los pies. No tomaba la leche y se cansaba mucho. A los 17 días le hicieron unas pruebas y nos dijeron que tenía una malformación del corazón, seis después la tuvieron que operar.»
• « Nos lo dijeron de recién nacida. De sopetón me dijeron que mi hija era subnormal. Se me cayó el mundo encima porque tengo un hermano con síndrome de Down y yo entonces no conocía nada sobre el Turner.»
• « Al principio no nos dijeron nada, aparentemente estaba bien. En seguida me di cuenta de que era muy cortita, pero muy gordita. No tenía rasgos ninguno, tenía una cara preciosa. El pediatra me dijo que era cortita pero estaba bien. Al mes de vida vimos que no ganaba peso, la diagnosticaron de un problema cardíaco grave y después la operaron.»
« Cuando nació se puso amarilla, pero no fue nada. A los tres o cuatro meses vimos que en lugar de ganar peso perdía, devolvía toda la leche, el pediatra pensó que tenía una intolerancia a la lactosa y le cambió varias veces de leche, pero la niña seguía igual. Nos dijeron que era una niña muy difícil de criar, pero que no había ningún problema. Una vez la vio el nefrólogo por una infección de orina. Nos dijo que tenía los riñones en herradura. También la diagnosticaron de coartación de aorta. Cuando nos informaron que tenía un Turner nos dijeron que iba a ser muy baja y una niña toda la vida.»
